Anvisa libera uso de novo medicamento para pacientes com fenilcetonúria
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) concedeu registro ao medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria (PKU). A decisão, tornada pública pela agência, amplia o arsenal terapêutico disponível no país para combater a doença genética caracterizada pela deficiência da enzima hepática responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina.
Segundo a Anvisa, a fenilalanina é considerada essencial ao organismo humano, mas precisa ser rigidamente controlada em pessoas com PKU. A ausência ou a baixa atividade da enzima que faz essa conversão provoca acúmulo do aminoácido no sangue, situação associada a efeitos neurotóxicos. Entre as possíveis consequências estão déficits neurocognitivos graves e deficiência intelectual permanente, caso o controle metabólico não seja iniciado logo após o nascimento.
Destinado a pacientes pediátricos e adultos, o Sephience atua facilitando a quebra da fenilalanina. De acordo com a agência reguladora, o medicamento pode permitir maior flexibilidade alimentar, reduzir o impacto das restrições dietéticas tradicionais e, por consequência, melhorar qualidade de vida e bem-estar das pessoas diagnosticadas. O acompanhamento dos níveis séricos do aminoácido, porém, continua obrigatório ao longo de toda a vida, mesmo com a nova opção terapêutica.
Incidência e diagnóstico no Brasil
Dados do Ministério da Saúde indicam que a fenilcetonúria é identificada em aproximadamente um a cada 15 mil a 17 mil nascidos vivos no país. O diagnóstico precoce ocorre por meio do teste do pezinho, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A coleta de sangue deve ser realizada preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida, respeitando um intervalo mínimo de 48 horas após o nascimento para assegurar que o bebê já tenha ingerido proteína suficiente a fim de evitar resultados falso-negativos.
Os recém-nascidos com PKU normalmente não apresentam sintomas imediatos. Contudo, sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor costumam surgir por volta dos seis meses de idade caso o tratamento metabólico não seja iniciado no primeiro mês. Em situações de ausência de controle adequado, a criança pode evoluir com deficiência intelectual severa, odor característico na urina e no suor, além de alterações comportamentais.
Manejo dietético e novas perspectivas
Até o momento, a principal estratégia terapêutica consistia em uma dieta rigorosa com restrição de alimentos ricos em proteína e monitoramento constante da fenilalanina plasmática. Produtos industrializados, incluindo medicamentos e alimentos que contenham o adoçante aspartame, são contraindicados para esse grupo de pacientes, pois a substância se converte em fenilalanina durante o metabolismo.
Com a aprovação do Sephience, parte desse controle poderá ser flexibilizada, uma vez que o fármaco contribui para reduzir o acúmulo do aminoácido no organismo. A medida não elimina a necessidade de vigilância nutricional, mas oferece alternativa complementar ao tratamento dietético, especialmente útil em fases da vida em que a adesão a restrições pode ser mais difícil, como adolescência e idade adulta.
Imagem: Radar da Saúde 9
Próximos passos para disponibilização
O registro sanitário permite que o fabricante inicie processos de produção, importação e comercialização do medicamento no Brasil. Para que a terapia esteja acessível na rede pública, será necessária avaliação posterior pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec), responsável por analisar evidências de custo-efetividade e impacto orçamentário. Além disso, a definição de preços dependerá de deliberação da Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED).
Profissionais de saúde ressaltam que a introdução de novos tratamentos deve ser acompanhada de protocolos clínicos claros, treinamento de equipes multidisciplinares e fortalecimento dos serviços de referência em doenças raras. A continuidade do monitoramento metabólico, a educação das famílias e o fornecimento de fórmulas especiais com baixo teor de fenilalanina permanecem componentes essenciais do cuidado.
Enquanto essas etapas avançam, a recomendação aos pais e responsáveis segue inalterada: realizar o teste do pezinho dentro do período adequado, manter acompanhamento regular em unidades especializadas e observar atentamente rótulos de alimentos, medicamentos e suplementos alimentares. A detecção e o tratamento precoces continuam sendo as principais garantias de desenvolvimento saudável para pessoas com fenilcetonúria.
Crédito da imagem: Valter Campanato/Agência Brasil