Em dezembro de 2023, o religioso participou da inauguração da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, instituição filantrópica instalada em Taubaté. O projeto, idealizado pelo Instituto Vidas Raras, nasceu com a proposta de oferecer atendimento ambulatorial gratuito e exclusivo a pessoas com suspeita ou confirmação de doença rara.
O serviço aceita pacientes de qualquer região mediante cadastro on-line, no qual devem ser relatados sintomas, histórico clínico e anexado laudo médico. A partir dessa triagem, a equipe define a necessidade de consultas presenciais. Quem já possui diagnóstico ou ainda busca esclarecimentos pode se inscrever.
Segundo a geneticista Manuella Galvão, que diagnosticou o padre Marlon e hoje dirige a área médica do hospital, mais de três mil pessoas foram atendidas em pouco mais de um ano, volume que mantém média mensal entre 170 e 200 pacientes. A casa oferece acompanhamento multiprofissional – genética, fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição e psicologia – consolidando-se como referência para casos que exigem monitoramento contínuo.
Sequenciamento genético encurta a busca por respostas
Outra frente de atuação que ganha destaque é o projeto Genomas Raros, iniciado em 2019 com apoio do Hospital Israelita Albert Einstein e do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do SUS (Proadi-SUS). O foco é realizar o sequenciamento genético de usuários do Sistema Único de Saúde com suspeita de doenças raras ou risco hereditário para câncer.
O encaminhamento ao programa deve ser feito por profissionais da rede pública. Confirmada a indicação, o material é coletado e encaminhado ao laboratório de alta complexidade do Einstein, onde ocorre a análise molecular. Até o momento, cerca de 10 mil brasileiros já passaram pelo exame, número que contribuiu para confirmar ou chegar a um diagnóstico que poderia levar anos apenas com métodos tradicionais.
Imagem: Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros
A gerente médica do laboratório clínico, Tatiana Almeida, explica que a iniciativa busca avaliar a viabilidade de incorporar testes genéticos ao SUS em larga escala. Além de apontar a causa da doença, o resultado possibilita orientar familiares sobre riscos futuros e direcionar terapias gênicas quando disponíveis. A economista destaca que, ao substituir múltiplos procedimentos de imagem ou exames sanguíneos por um único teste, o sistema pode ganhar em custo-efetividade.
Para o coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, Evandro Lupatini, o sequenciamento também atende a uma necessidade científica. A diversidade genética da população brasileira, resultado de extensos processos de miscigenação, não se encontra representada em bancos internacionais. Gerar dados locais permite compreender melhor a distribuição das mutações no país e sustentar políticas públicas específicas.
Política nacional e necessidade de ampliação da rede
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que determina a organização de serviços e a expansão de exames diagnósticos. Especialistas avaliam que a criação de centros de referência, como a Casa de Saúde em Taubaté, e a adoção de ferramentas genômicas, a exemplo do Genomas Raros, são estratégias complementares para reduzir o tempo de espera por diagnóstico e garantir acompanhamento adequado.
No Dia Mundial das Doenças Raras, as duas iniciativas ilustram caminhos possíveis para enfrentar os principais obstáculos relatados por pacientes: falta de informação, demora na identificação da enfermidade e dificuldade de acesso a cuidados contínuos. O avanço de tecnologias de sequenciamento e a oferta de acolhimento multidisciplinar gratuito apontam para modelos capazes de atender com equidade um público que representa mais de 6% da população brasileira.
Crédito da imagem: Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros/Arquivo e Egberto Nogueira/Ímãfoto
