O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que a diminuição do tempo de espera é decisiva para iniciar terapias precocemente e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Estima-se que 13 milhões de brasileiros convivam com alguma doença rara, condição que, na maioria dos casos, depende de diagnóstico genético preciso para orientar o tratamento.
Rede em expansão
Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços habilitados para executar o novo exame. Testes-piloto conduzidos nos primeiros 90 dias da implementação resultaram em 412 amostras processadas e 175 laudos emitidos. O ministério projeta que todos os estados e o Distrito Federal estejam contemplados até abril de 2026.
A estratégia também prevê firmar acordos de transferência de tecnologia com centros internacionais de referência, a fim de ampliar a autonomia nacional em pesquisa, produção de insumos e oferta de terapias específicas para doenças raras.
Procedimento simples de coleta
O material genético é obtido de forma não invasiva: um cotonete é friccionado na parte interna da bochecha do paciente para coletar células epiteliais, que seguem para análise em laboratório. A amostra também pode ser colhida por meio de sangue, dependendo da indicação médica. O resultado detalha variações genéticas associadas a centenas de condições, incluindo deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e outras síndromes hereditárias.
Novas terapias no horizonte
No mesmo evento, o Ministério da Saúde confirmou que crianças com atrofia muscular espinhal (AME) terão acesso, no SUS, a uma terapia gênica inovadora que interrompe a progressão da doença quando aplicada a tempo. A ampliação do tratamento integra o pacote de ações voltado a doenças raras anunciado pela pasta.
Expectativa da sociedade civil
Representantes de associações de pacientes presentes à cerimônia classificaram as medidas como avanços importantes, mas ressaltaram a necessidade de divulgação ampla para que as famílias cheguem aos novos serviços. Também defenderam o fortalecimento das entidades que atuam em prol dos pacientes e a revisão da carga tributária incidente sobre medicamentos destinados a doenças de baixa prevalência.
De acordo com o coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, o ganho de precisão diagnóstica proporcionado pelo sequenciamento completo do exoma oferece às equipes de genética, neurologia e pediatria uma ferramenta essencial para confirmar suspeitas clínicas. Monsores informou que, concluída a expansão da rede, a meta é manter capacidade operacional compatível com a demanda anual estimada de 20 mil exames.
Com a consolidação da plataforma, o Ministério da Saúde busca reduzir discrepâncias regionais no acesso ao diagnóstico, acelerar a definição de condutas terapêuticas e qualificar o acompanhamento multidisciplinar de pessoas com doenças raras em toda a rede pública.
Crédito da imagem: Joédson Alves/Agência Brasil
