UFRJ inaugura em agosto centro de referência em doenças raras voltado ao SUS

O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) abrirá, em agosto, o Centro de Saúde Pública de Precisão, destinado exclusivamente ao atendimento de pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) com doenças raras. A unidade funcionará nas dependências do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, após adaptações estruturais concluídas com investimento superior a R$ 19 milhões, valor aplicado principalmente na reforma do espaço e na compra de equipamentos.

Doenças raras são definidas, no Brasil, como aquelas que afetam até 65 indivíduos em cada grupo de 100 mil habitantes. O Ministério da Saúde calcula que cerca de 13 milhões de pessoas no país convivam com alguma das mais de 7 mil condições já catalogadas. Grande parte tem origem genética, mas também existem casos relacionados a fatores infecciosos ou ambientais. Muitas dessas enfermidades resultam em incapacidades físicas ou cognitivas, o que reforça a importância de diagnóstico e intervenção precoces.

A chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do complexo hospitalar, Soniza Vieira Alves-Leon, aponta que o pequeno número de casos por doença dificulta tanto a produção de conhecimento científico quanto o reconhecimento clínico das manifestações. Segundo ela, ainda há patologias em processo de descrição, e nem todos os profissionais de saúde dispõem de capacitação específica para identificá-las. Além disso, a confirmação definitiva costuma exigir exames de alto custo, pouco presentes na rede pública.

Parte das doenças raras pode ser suspeitada no teste do pezinho, realizado rotineiramente em recém-nascidos, mas a confirmação demanda análises complementares. Entre os recursos laboratoriais mais avançados está o Sequenciamento Completo do Exoma (WES, na sigla em inglês), capaz de detectar alterações genéticas associadas a milhares de condições. Em abril, o Ministério da Saúde incluiu esse exame no rol de procedimentos do SUS.

Apesar da incorporação, a oferta ainda é restrita: atualmente, apenas um laboratório processa amostras de diferentes estados, e outro passará a prestar o serviço a partir de maio. A previsão oficial é que a expansão reduza para cerca de seis meses o intervalo entre a suspeita clínica e a conclusão diagnóstica, hoje estimado em sete anos. O WES faz parte do conjunto de testes de alta tecnologia que integrarão o portfólio do novo centro da UFRJ.

Além do sequenciamento genético, a unidade disponibilizará exames de biomarcadores, voltados à identificação de alterações celulares, bioquímicas e moleculares relacionadas não só a doenças raras, mas também a determinados tipos de câncer. De acordo com a coordenação do projeto, a combinação de métodos genômicos e análises laboratoriais avançadas permitirá traçar perfis individuais precisos, facilitando o planejamento de intervenções médicas personalizadas.

A estrutura prevista inclui laboratórios equipados para processamento de amostras de sangue e saliva, unidades de apoio clínico para avaliação multidisciplinar e sistemas de informação integrados, que vão armazenar resultados e histórico de cada paciente. A expectativa é que a centralização de recursos acelere o fluxo entre a suspeita inicial, a realização de testes e o encaminhamento para terapias adequadas.

Imagem: Radar da Saúde

Além da assistência direta, o Centro de Saúde Pública de Precisão será plataforma para estudos acadêmicos e desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas. Os pesquisadores da UFRJ planejam ampliar investigações em genética humana, medicina de precisão e oncologia, utilizando os dados gerados pelos exames. A meta é colaborar com a produção de conhecimento nacional e internacional, contribuindo para protocolos clínicos mais eficazes.

Na avaliação da equipe gestora, a rapidez no diagnóstico pode representar ganhos relevantes na qualidade de vida dos pacientes, reduzindo complicações e melhorando o prognóstico. O centro pretende ainda funcionar como espaço de capacitação profissional, oferecendo treinamento a médicos, biomédicos e outros trabalhadores do SUS interessados em ampliar a capacidade de detecção dessas patologias.

Com a inauguração anunciada para agosto, a UFRJ deverá reforçar a rede de referência nacional em doenças raras, que hoje reúne unidades públicas em diferentes regiões. A nova instalação, apoiada financeiramente pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, integrará seus serviços aos programas já existentes no SUS, formando um eixo de diagnóstico, pesquisa e inovação em saúde de precisão.

Crédito da imagem: Marcelo Camargo/Agência Brasil