No Dia Mundial da Hemofilia, celebrado nesta sexta-feira, 17 de abril, a Federação Mundial da Hemofilia iniciou uma campanha para chamar atenção à falta de diagnóstico da doença. Segundo a entidade, mais de 75% das pessoas com algum tipo de hemofilia em todo o planeta ainda não sabem que possuem o distúrbio, quadro que pode ser ainda mais expressivo quando se consideram outras enfermidades hemorrágicas.
Para o presidente da federação, Cesar Garrido, identificar corretamente os pacientes é o “primeiro passo” para garantir tratamento adequado e reduzir complicações, muitas vezes incapacitantes ou fatais. Ele defende o fortalecimento de serviços laboratoriais e de profissionais treinados em todos os países, afirmando que sem diagnóstico não há acesso a terapias e, consequentemente, não há avanço na qualidade de vida dos pacientes.
Entenda a hemofilia
O Ministério da Saúde define a hemofilia como um distúrbio da coagulação provocado por deficiência de proteínas (fatores de coagulação) que atuam na formação de coágulos. Quando essas proteínas estão ausentes ou em quantidade insuficiente, o sangramento persiste por tempo prolongado e pode ocorrer espontaneamente, sobretudo em articulações e músculos.
Existem dois tipos principais:
- Hemofilia A: ausência ou baixa concentração do Fator VIII;
- Hemofilia B: ausência ou baixa concentração do Fator IX.
Independentemente do tipo, a manifestação clínica é semelhante. A severidade depende da quantidade do fator disponível no plasma: casos graves apresentam menos de 1% da atividade normal; quadros moderados variam de 1% a 5%; e situações leves têm mais de 5%, podendo não ser percebidas até a vida adulta.
Origem genética e transmissão
Na maioria das ocorrências, a hemofilia é hereditária e ligada ao cromossomo X. Por possuírem apenas um cromossomo X, homens têm maior chance de manifestar a doença. Mulheres, com dois cromossomos X, costumam ser portadoras assintomáticas, mas podem apresentar níveis reduzidos dos fatores VIII ou IX. Filhas de homens hemofílicos tornam-se obrigatoriamente portadoras. Embora incomum, a enfermidade pode resultar da combinação de pai e mãe com o gene alterado, afetando diretamente uma menina. Há ainda raros registros de hemofilia adquirida, decorrente de alterações não hereditárias.
Quadro brasileiro
Dados oficiais de 2024 indicam 14.202 pessoas com hemofilia no Brasil. Do total, 11.863 correspondem ao tipo A e 2.339 ao tipo B. O acompanhamento e a distribuição de medicamentos ocorrem pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que oferece profilaxia contínua com fatores de coagulação para reduzir episódios de sangramento e sequelas articulares.
A Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, é responsável pela produção nacional de hemoderivados utilizados no tratamento. A unidade industrial localizada em Goiana, na Zona da Mata de Pernambuco, fabrica e distribui, entre outros insumos, o Fator VIII em formulações plasmática e recombinante. A estatal afirma que a produção interna diminui a dependência de importações e garante fornecimento regular aos serviços de saúde, funcionando como um “escudo logístico e tecnológico” para usuários do SUS.
Imagem: Radar da Saúde
Desafios do diagnóstico
A federação internacional aponta que o subdiagnóstico persiste por diversos motivos: limitação de testes laboratoriais avançados em regiões remotas, falta de conscientização de profissionais de saúde e de programas de rastreamento em famílias com histórico da doença. Em locais com recursos restritos, muitos casos só são detectados após sangramentos graves ou intervenções cirúrgicas, quando a reposição de fator já se torna emergencial.
Ao convocar a comunidade global para priorizar a identificação precoce, a campanha de 2026 enfatiza que o diagnóstico oportuno reduz internações, evita danos articulares permanentes e amplia a expectativa de vida. A entidade sugere treinamento de equipes multidisciplinares, ampliação de bancos de dados nacionais e cooperação entre governos, centros de tratamento e organizações de pacientes.
Os materiais divulgados neste 17 de abril reforçam ainda a importância de políticas públicas capazes de garantir acesso universal a testes de coagulação, fatores substitutivos e novas terapias, como medicamentos de ação prolongada e abordagens gênicas em desenvolvimento.
Perspectivas
Com a produção crescente de hemoderivados no país e o engajamento de instituições internacionais, especialistas avaliam que o principal gargalo continua sendo localizar quem vive com a condição sem saber. A expectativa da Federação Mundial da Hemofilia é de que campanhas educativas regulares, aliadas ao fortalecimento dos sistemas de saúde, permitam diminuir progressivamente o percentual de casos não diagnosticados, aproximando pacientes do tratamento profilático e de uma rotina mais segura.
Crédito da imagem: Hemobrás/Divulgação
